Рак легких, жидкостная биопсия, базовая панель (гены EGFR, KRAS, NRAS, BRAF)

Тест позволяет установить наличие мутаций в 4 генах, ассоциированных с раком легкого, в свободно циркулирующей опухолевой ДНК в крови.

Список генов, входящих в панель: EGFR, KRAS, NRAS, BRAF

В основе теста лежит метод жидкостной биопсии, представляющий собой неинвазивный метод выявления мутаций, ассоциированных с развитием опухоли, в образце крови пациента.

Информация о молекулярном профиле опухоли пациента, полученная с помощью жидкостной биопсии, может быть полезна врачу при оценке прогноза развития заболевания и составлении индивидуального плана лечения пациента, а также для оценки молекулярных изменений, происходящих в опухоли в ходе лечения, и эффективности проводимой противоопухолевой терапии. К настоящему моменту, ряд зарубежных профессиональных онкологических сообществ (Европейское общество медицинской онкологии (ESMO), Национальная онкологическая сеть США (NCCN), Европейское медицинское агентство (ЕМА)) одобрил использование жидкостной биопсии в клинической практике для пациентов с немелкоклеточным раком легкого (НМРЛ), кандидатов для назначения противоопухолевых препаратов-ингибиторов EGFR, у которых по какой-либо причине нет возможности провести анализ мутаций в опухолевом образце.

Базовая панель позволяет определить мутации в генах, имеющих наибольшую

частоту клинически релеватнных мутаций, и подобрать лечение ингибиторами тирозинкиназы EGFR и ингибиторами BRAF. Также мониторинг мутаций в гене EGFR в крови позволяет детектировать появление мутаций, ассоциированных с резистентностью к ингибиторам тирозинкиназы EGFR (в частности, мутации T790M), за несколько месяцев до появления клинических признаков прогрессирования заболевания. Обнаружение мутаций в генах KRAS и NRAS может избавить пациента от дальнейшего поиска транслокаций с участием генов ALK и ROS1, так как эти мутации в большинстве случаев являются взаимоисключающими.

Диагностика с использованием жидкостной биопсии может быть рекомендована следующим группам пациентов:

• Пациентам с диагностированным раком, как перед назначением терапии, так и в процессе лечения для оценки эффективности терапии.
• Пациентам, находящимся в стадии клинической ремиссии, с целью ранней диагностики прогрессирования заболевания.
• Пациентам после удаления опухоли с целью раннего выявления возможного рецидива.

Преимущества жидкостной биопсии:

• Для проведения теста не требуется оперативное вмешательство.
• В отличие от стандартных методов инвазивной диагностики, исследования с помощью жидкостной биопсии можно проводить с той частотой, которая необходима для эффективного мониторинга пациента.

Тест обладает высокой чувствительностью и специфичностью, позволяя детектировать мутантные аллели при их содержании в образце вплоть до 0,5-1%.

Метод исследования: секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).