НИПТ расширенная панель

Неинвазивный пренатальный ДНК тест (НИПТ) – это  скрининговое исследование направленное на выявление хромосомных аномалий плода, выполняемое путем анализа свободноциркулирующей ДНК плода в крови беременной женщины. НИПТ является наиболее точным и безопасным скрининговым методом оценки риска наиболее частых хромосомных аномалий плода.

Информация об исследовании НИПТ “расширенная панель”: 

Тест выявляет у плода риск:
- трисомий: 21 хромосомы (синдром Дауна), трисомии 18 хромосомы (синдром Эдвардса), трисомии 13 хромосомы (синдром Патау), половых анеуплоидий (в зависимости от пола плода в заключение указывается риск моносомии Х (синдром Тернера) и трисомии Х (синдром ХХХ)- для женского пола плода; дисомии Х (синдром Клайнфельтера) и дисомии Y (синдром Якобс)- для мужского пола плода)

-микроделеционных синдромов: микроделеция 22q11.2 (синдром ДиДжорджи), микроделеция 1р36 (синдром 1р36), микроделеция 15q11-13 (синдром Ангельмана/ Прадера-Вилли), микроделеция 4р16.3 (синдром Вольфа-Хиршхорна), микроделеция 5р15 (синдром кошачьего крика).

- аутосомно рецессивных заболеваний, связанных с  носительством у матери патогенных генетических вариантов в генах CFTR, PAH, GALT, GJB2, SLC26A4, TPP1, ATP7B, DARS2, DHCR7, HEXA, IDUA, PIGN, PKHD1, PMM2, SLC26A2, USH2A, SMARCAL1, ALDOB (в исследование могут быть включены и другие гены и генетические варианты) .
Внимание!  При использовании донорской яйцеклетки и суррогатном материнстве определение статуса носительства аутосомно-рецессивных мутаций является неинформативным без предоставления образца крови биологической матери.

Тест предназначен для беременных женщин со сроком беременности не менее 10 недель при отсутствии ультразвуковых признаков хромосомной патологии. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ.

Предполагаемые результаты неинвазивного пренатального теста НИПТ “расширенная  панель”:

Результатом исследования является заключение врача-генетика в котором определен высокий (>99,5%- для трисомии 21,18 хромосом и >50% трисомии 13 хромосомы и анеуплоидии половых хромосом, значения высокого риска микроделеционных синдромов определяются индивидуально) или низкий (<99,5%) риск трисомии 21,18,13 хромосомы, при условии, что доля ДНК  плода в крови матери (плодная фракция)  составляет не менее 3,5% (плодная фракция определяется в процессе проведения теста).

В связи с особенностями образца крови, такими как низкая плодная фракция ДНК, неинформативный генетический паттерн, гемолиз образца и др. в некоторых случаях (примерно в 5 % от всех тестируемых образцов) необходимо повторное представление образца крови для тестирования.

Низкая плодная  фракция является самостоятельным маркером хромосомной патологии. В случае повторного получения низкой (менее 3,5%) плодной фракции выдается заключение с уровнем риска хромосомной патологии, рассчитанном на основании доли плодной фракции, возраста женщины, веса, ИМТ и других показателей.

В некоторых случаях (менее 1%), при повторном исследовании, у пациентов с достаточной  плодной фракцией не удается определить риск трисомии 21,13,18, анеуплоидий половых хромосомы, микроделеционных синдромов как высокий или низкий. В таких случаях выдается заключение, в котором определен индивидуальный риск относительно риска, рассчитанного для данной возрастной группы с учетом доли плодной фракции, возраста женщины, веса, ИМТ и других показателей.

В некоторых случаях (менее 0,5%), при повторном получении неинформативного генетического паттерна, расчет риска и выдача заключения не представляется возможным.

По результатам тестирования, по желанию пациента, может быть определен пол плода.  При желании определить пол плода это необходимо указать отдельно при заказе теста.  Точность определения пола плода составляет 99%.

Заключение может содержать рекомендации врача-генетика.

Внимание! Неинвазивный пренатальный тест НИПТ “расширенная панель” является скрининговым тестом. Риск, определенный в результате исследования относится только к трисомии по хромосомам 21,18,13, анеуплоидиям половых хромосом, микроделеционным синдромам и не исключает риска другой хромосомной патологии. Несмотря на его высокую точность, в случае определения высокого риска хромосомной патологии, необходимо проведение инвазивной пренатальной диагностики с целью исключения редких случаев ложных результатов, связанных  с фето-плацентарным мозаицизмом или недиагностированной редукций одного плода из двойни (исчезающий близнец).  Тест может не определять мозаичную и транслокационную форму трисомии 21,18,13 хромосомы, анеуплоидий половых хромосом.

В случае выявления носительства мутаций в аутосомно-рецессивных генах у матери, необходимо провести поиск мутаций в данном гене/генах у биологического отца плода.

Внимание! В случае ультразвуковых признаков патологии плода, пуповины, плаценты пренатальный тест НИПТ “расширенная панель” может быть неинформативным. Ультразвуковые признаки патологии плода могут быть связаны, также, с другой хромосомной патологией, моногенной патологией или иметь другие причины. В таких случаях рекомендуется консультация врача-генетика для выбора альтернативного метода диагностики.

Срок проведения исследования: Срок проведения исследования обычно не превышает 8 рабочих дней с даты поступления биоматериала в лабораторию. В случае индивидуальных особенностей биоматериала или при необходимости повторного представления биоматериала  срок исполнения исследования может быть увеличен.

Другие возможные варианты пренатального скрининга на генетическую патологию плода:
- Комбинированный пренатальный скрининг.
- Инвазивная пренатальная диагностика с хромосомным микроматричным анализом.

Дополнительная информация :

Сайт nipt-test.genomed.ru