Определение мутаций промотора гена TERT

Ген TERT кодирует белок, теломеразную обратную транскриптазу, которая входит в состав фермента теломеразы. Теломераза добавляет повторяющиеся последовательности ДНК (TTAGGG)n к 3′-концу цепи ДНК в области теломер, локализованных на концах хромосом.

Две мутации в области промотора гена TERT, c-124C> T (C228T) и c-146C> T (C250T), встречаются при различных типах рака, в том числе в опухолях центральной нервной системы (43%), мочевого пузыря (59%), щитовидной железы (происходящей из фолликулярных клеток, 10%) и кожи (меланома, 29%). Активирующие мутации промотора гена TERT являются одним из факторов поддержания длины теломер в злокачественных новообразованиях. 

Мутации промотора  гена TERT чаще всего являются маркерами злокачественности, агрессивности течения и неблагоприятного прогноза злокачественных опухолей.