FoundationOne Heme
FoundationOneHeme - молекулярно-генетический тест на основе секвенирования следующего поколения (NGS), диагностирующий различные точечные мутации, инсерции, делеции, амплификации и транслокации в опухолевой ткани, предназаченный для гемобластозов* и сарком.
* исследования для гемобластозов в настоящее время невозможно выполниь в России.
Тест основан на секвенировании ДНК 406 и РНК 265, позволяющих определить прогноз и таргетную терапию для сарком и гемобластозов.
Список генов, для которых проводится исследование всей экзонной последовательности для диагностики однонуклеотидных замен (SNP), небольших инсерций и делеций, крупных амплификации и делеции (CNV):
|
ABL1 |
ACTB |
AKT1 |
AKT2 |
AKT3 |
ALK |
AMER1 (FAM123B или WTX) |
APC |
|
|
APH1A |
AR |
ARAF |
ARFRP1 |
ARHGAP26 (GRAF) |
ARID1A |
ARID2 |
ASMTL |
ASXL1 |
|
ATM |
ATR |
ATRX |
AURKA |
AURKB |
AXIN1 |
AXL |
B2M |
BAP1 |
|
BARD1 |
BCL10 |
BCL11B |
BCL2 |
BCL2L2 |
BCL6 |
BCL7A |
BCOR |
BCORL1 |
|
BIRC3 |
BLM |
BRAF |
BRCA1 |
BRCA2 |
BRD4 |
BRIP1 (BACH1) |
BRSK1 |
BTG2 |
|
BTK |
BTLA |
C11orf30 (EMSY) |
CAD |
CALR |
CARD11 |
CBFB |
CBL |
CCND1 |
|
CCND2 |
CCND3 |
CCNE1 |
CCT6B |
CD22 |
CD274 (PD-L1) |
CD36 |
CD58 |
CD70 |
|
CD79A |
CD79B |
CDC73 |
CDH1 |
CDK12 |
CDK4 |
CDK6 |
CDK8 |
CDKN1B |
|
CDKN2A |
CDKN2B |
CDKN2C |
CEBPA |
CHD2 |
CHEK1 |
CHEK2 |
CIC |
CIITA |
|
CKS1B |
CPS1 |
CREBBP |
CRKL |
CRLF2 |
CSF1R |
CSF3R |
CTCF |
CTNNA1 |
|
CTNNB1 |
CUX1 |
CXCR4 |
DAXX |
DDR2 |
DDX3X |
DNM2 |
DNMT3A |
DOT1L |
|
DTX1 |
DUSP2 |
DUSP9 |
EBF1 |
ECT2L |
EED |
EGFR |
ELP2 |
EP300 |
|
EPHA3 |
EPHA5 |
EPHA7 |
EPHB1 |
ERBB2 |
ERBB3 |
ERBB4 |
ERG |
ESR1 |
|
ETS1 |
ETV6 |
EXOSC6 |
EZH2 |
FAF1 |
FAM46C |
FANCA |
FANCC |
FANCD2 |
|
FANCE |
FANCF |
FANCG |
FANCL |
FAS (TNFRSF6) |
FBXO11 |
FBXO31 |
FBXW7 |
FGF10 |
|
FGF14 |
FGF19 |
FGF23 |
FGF3 |
FGF4 |
FGF6 |
FGFR1 |
FGFR2 |
FGFR3 |
|
FGFR4 |
FHIT |
FLCN |
FLT1 |
FLT3 |
FLT4 |
FLYWCH1 |
FOXL2 |
FOXO1 |
|
FOXO3 |
FOXP1 |
FRS2 |
GADD45B |
GATA1 |
GATA2 |
GATA3 |
GID4 (C17orf39) |
GNA11 |
|
GNA12 |
GNA13 |
GNAQ |
GNAS |
GPR124 |
GRIN2A |
GSK3B |
GTSE1 |
HDAC1 |
|
HDAC4 |
HDAC7 |
HGF |
HIST1H1C |
HIST1H1D |
HIST1H1E |
HIST1H2AC |
HIST1H2AG |
HIST1H2AL |
|
HIST1H2AM |
HIST1H2BC |
HIST1H2BJ |
HIST1H2BK |
HIST1H2BO |
HIST1H3B |
HNF1A |
HRAS |
HSP90AA1 |
|
ICK |
ID3 |
IDH1 |
IDH2 |
IGF1R |
IKBKE |
IKZF1 |
IKZF2 |
IKZF3 |
|
IL7R |
INHBA |
INPP4B |
INPP5D (SHIP) |
IRF1 |
IRF4 |
IRF8 |
IRS2 |
JAK1 |
|
JAK2 |
JAK3 |
JARID2 |
JUN |
KAT6A (MYST3) |
KDM2B |
KDM4C |
KDM5A |
KDM5C |
|
KDM6A |
KDR |
KEAP1 |
KIT |
KLHL6 |
KMT2A (MLL) |
KMT2C (MLL3) |
KMT2D (MLL2) |
KRAS |
|
LEF1 |
LRP1B |
LRRK2 |
MAF |
MAFB |
MAGED1 |
MALT1 |
MAP2K1 (MEK1) |
MAP2K2 (MEK2) |
|
MAP2K4 |
MAP3K1 |
MAP3K14 |
MAP3K6 |
MAP3K7 |
MAPK1 |
MCL1 |
MDM2 |
MDM4 |
|
MED12 |
MEF2B |
MEF2C |
MEN1 |
MET |
MIB1 |
MITF |
MKI67 |
MLH1 |
|
MPL |
MRE11A |
MSH2 |
MSH3 |
MSH6 |
MTOR |
MUTYH |
MYC |
MYCL (MYCL1) |
|
MYCN |
MYD88 |
MYO18A |
NCOR2 |
NCSTN |
NF1 |
NF2 |
NFE2L2 |
NFKBIA |
|
NKX2-1 |
NOD1 |
NOTCH1 |
NOTCH2 |
NPM1 |
NRAS |
NT5C2 |
NTRK1 |
NTRK2 |
|
NTRK3 |
NUP93 |
NUP98 |
P2RY8 |
PAG1 |
PAK3 |
PALB2 |
PASK |
PAX5 |
|
PBRM1 |
PC |
PCBP1 |
PCLO |
PDCD1 (PD-1) |
PDCD11 |
PDCD1LG2 (PD-L2) |
PDGFRA |
PDGFRB |
|
PDK1 |
PHF6 |
PIK3CA |
PIK3CG |
PIK3R1 |
PIK3R2 |
PIM1 |
PLCG2 |
POT1 |
|
PPP2R1A |
PRDM1 |
PRKAR1A |
PRKDC |
PRSS8 |
PTCH1 |
PTEN |
PTPN11 |
PTPN2 |
|
PTPN6 (SHP-1) |
PTPRO |
RAD21 |
RAD50 |
RAD51 |
RAF1 |
RARA |
RASGEF1A |
RB1 |
|
RELN |
RET |
RHOA |
RICTOR |
RNF43 |
ROS1 |
RPTOR |
RUNX1 |
S1PR2 |
|
SDHA |
SDHB |
SDHC |
SDHD |
SERP2 |
SETBP1 |
SETD2 |
SF3B1 |
SGK1 |
|
SMAD2 |
SMAD4 |
SMARCA1 |
SMARCA4 |
SMARCB1 |
SMC1A |
SMC3 |
SMO |
SOCS1 |
|
SOCS2 |
SOCS3 |
SOX10 |
SOX2 |
SPEN |
SPOP |
SRC |
SRSF2 |
STAG2 |
|
STAT3 |
STAT4 |
STAT5A |
STAT5B |
STAT6 |
STK11 |
SUFU |
SUZ12 |
TAF1 |
|
TBL1XR1 |
TCF3 (E2A) |
TCL1A (TCL1) |
TET2 |
TGFBR2 |
TLL2 |
TMEM30A |
TMSB4XP8 (TMSL3) |
|
|
TNFAIP3 |
TNFRSF11A |
TNFRSF14 |
TNFRSF17 |
TOP1 |
TP53 |
TP63 |
TRAF2 TRAF3 |
|
|
TRAF5 |
TSC1 |
TSC2 |
TSHR |
TUSC3 |
TYK2 |
U2AF1 |
U2AF2 VHL |
|
|
WDR90 |
WHSC1 (MMSET или NSD2) |
WISP3 |
WT1 |
XBP1 |
XPO1 |
YY1AP1 ZMYM3 |
||
|
ZNF217 |
ZNF24 (ZSCAN3) ZNF703 |
ZRSR2 |
|
|
|
|
||
Гены, с участием которых могут быть диагностированы транслокации и фьюжн гены:
|
ALK BCL2 BCL6 |
BCR |
BRAF |
CCND1 |
CRLF2 |
EGFR EPOR |
|
ETV1 ETV4 ETV5 |
ETV6 |
EWSR1 |
FGFR2 |
IGH |
IGK IGL |
|
JAK1 JAK2 KMT2A (MLL) |
MYC |
NTRK1 |
PDGFRA |
PDGFRB |
RAF1 RARA |
|
RET ROS1 TMPRSS2 |
TRG |
|
|
|
|
Исследование выполняется в лаборатории Foundation Medicine – лаборатории компаний Foundation Medicine Inc. (США)/Foundation Medicine Germany GmbH (Германия)
Материал для исследования: парафиновые блоки со стеклами (образец опухоли). Необходимо предоставить паспортные данные, выписку из истории болезни и гистологическое заключение.
Прием материала: в часы работы медицинского центра
Подготовка к исследованию: нет