Неинвазивное преимплантационное генетическое тестирование "niPGT"
Хромосомные нарушения являются наиболее частой генетической патологией приводящей к гибели эмбриона на ранних сроках беременности. Преимплантационное генетическое тестирование или ПГТ позволяет выявить такие хромосомные нарушения у каждого эмбриона и выбрать наиболее подходящие для переноса. Это повышает вероятность наступления беременности и рождения здорового ребенка.
Неинвазивное преимплантационное генетическое тестирование "niPGT" не требует биопсии эмбриона. Для анализа используется питательная среда, в которой культивируется эмбрион. Эта среда содержит ДНК эмбриона и ее анализ позволяет установить наличие хромосомной патологии с высокой точностью.
Аналитические характеристики метода:
Анеуплоидии - от 0 до 4 копий каждой хромосомы.
Структурные перестройки (делеции, дупликации, несбалансированные транслокации) - от 5 млн п.н.
Мозаицизм - от 20%
Анализ включает в себя следующие этапы:
1. Взятие питательной среды в которой культивируется эмбрион. Это является безопасным для эмбриона, и технически проще, чем биопсия эмбриона. Процедура проводится в клинике ЭКО.
2. Полученный образец среды замораживается и доставляется в лабораторию.
3. В лаборатории из образца выделяют ДНК, разделяют ее на небольшие фрагменты и обрабатывают специальным образом для анализа на секвенаторе (прибор, который определяет структуру каждого фрагмента ДНК).
4. После секвенирования проводится анализ полученных фрагментов с помощью специальных алгоритмов и программ, определяется принадлежность каждого фрагмента к определенной хромосоме и в итоге определяется число хромосом или их участков в биологическом образце.
5. Врач-генетик анализирует результаты теста и выдает заключение о наличии или отсутствии хромосомной патологии у эмбриона и делает рекомендации по переносу эмбриона. В случае анализа нескольких эмбрионов от одного пациента проводится приоритезация - присвоение каждому эмбриону индекса отображающего вероятность успешного трансфера для каждого эмбриона.
6. На основании заключения клиника ЭКО принимает окончательное решение о выборе эмбриона для переноса.
| При неинвазивном преимплантационном генетическом тестировании "niPGT" определяется структура и используется для дальнейшего анализа не менее 1 млн фрагментов ДНК (прочтений или ридов). При этом детектируются не только изменения числа хромосом (анеуплоидии) но и субхромосомные структурные изменения (делеции и дупликации) размером от 5 млн п.н. |
Неинвазивное преимплантационное генетическое тестирование "niPGT" помогает:
- увеличить шанс на успешную имплантацию путем переноса только здорового эмбриона;
- увеличить вероятность наступления беременности и успешного вынашивания;
- снизить риск прерывания беременности из-за патологии плода;
- снизить риск рождения ребенка с определенными генетическими дефектами;
- снизить риск многоплодной беременности.
Как пройти исследование:
Решение о проведении преимплантационной генетической диагностике нужно принять до начала процедуры ЭКО. Правильно сделать это вместе с врачом-генетиком. Следует определить какое исследование необходимо и в какой лаборатории его выполнять. Забор материала для исследования и направление его в лабораторию следует согласовать с клиникой в которой проводится процедура ЭКО.
Ограничения метода:
1. При заборе культуральной среды может быть контаминация материнским материалом. Требуется замена культуральной среды и соответствующие процедуры удаления материнской ДНК в процессе культивирования эмбриона.
2. Культуральная среда может не отображать хромосомный статус эмбриона в целом. Культуральная среда может содержать больше ДНК из клеток, погибших вследствие хромосомной патологии или экструзии из эмбриона. Наличие анеуплоидий в клетках биоптата не означает, что все остальные клетки эмбриона имеют такую же хромосомную патологию.