Скрининг на наследственные заболевания "Расширенный"

Информация об исследовании:, Каждый человек является носителем наследственных заболеваний, однако проявляются они далеко не всегда. Если в брак вступают два носителя патогенных мутаций в одном и том же гене, вероятность рождения больного ребенка повышается. К счастью, на сегодняшний день есть возможность это предотвратить.

Расширенный скрининг на носительство включает определение вариантов в генах, связанных   с 857 наследственными  заболеваниями. В исследование включены варианты расположенные в кодирующих областях генов (экзоны, участки сплайсинга). 

Кроме того, в исследование включен анализ числа копий гена SMN1, включая скрытое носительство. Потеря участков или всего гена SMN1 на отцовской и материнской хромосомах приводит к рождению ребенка с тяжелым заболеванием – спинальной мышечной атрофией.

Профессиональные сообщества генетиков и акушеров-гинекологов рекомендуют проведение скрининга на носительство наследственных заболеваний всем супружеским парам, планирующим беременность.

Показания:

Исследование показано:

• супругам, планирующим беременность;
• донорам половых клеток;
• пациентам, имеющим клинические симптомы заболеваний, входящих в исследование.

Подготовка к исследованию

•  Специальной подготовки не требуется.

Методика исследования

• Высокопроизводительное секвенирование NGS, мультиплексная ПЦР.

Интерпретация результатов

• В результате исследования вы получите информацию о патогенных вариантах, ассоциированных с исследованными заболеваниями.

В заключении будут отражены наследуемые или вновь возникшие (de novo) однонуклеотидные замены, инсерции и делеции размером до 10 пар нуклеотидов в кодирующих регионах (экзонах) и сайтах сплайсинга. К техническим ограничениям метода относятся:

- крупные инсерции и делеции (более 10 пар нуклеотидов);

- мутации в интронных областях;

- вариации количества повторов;

- мутации в генах, у которых имеется псевдоген в составе генома;

-мутации в сложных участках генома (например, GC-богатые участки).

В заключение не включаются синонимичные варианты, варианты в интронных областях генов. Кроме того, в заключение не включаются распространенные варианты, которые ранее не были описаны как патогенные.

Одновременное обследование обоих супругов позволяет сократить диагностический поиск. Результат будет направлен на электронную почту, указанную при оформлении заказа.

Для получения клинической интерпретации заключения  необходима консультация врача-генетика.

Список генов:

AAAS, AARS1, AARS2, AASS, ABCA1, ABCA3, ABCA4, ABCB11, ABCB4, ABCC2, ABCC6, ABCC8, ABCG5, ABCG8, ACAD8, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACE, ACP5, ACTA2, ACTC1, ACVRL1, ACY1, ADA, ADA2, ADAMTS13, ADAR, ADGRG1, ADGRV1, ADPRS, ADSL, AGA, AGK, AGL, AGT, AGXT, AHI1, AIPL1, AIRE, AKR1C2, ALAD, ALDH5A1, ALDH6A1, ALDH7A1, ALDOB, ALG1, ALG11, ALG12, ALG3, ALG6, ALG8, ALMS1, ALOX12B, ALOXE3, ALPL, AMPD1, AMT, ANO10, ANO5, AP4B1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, APC, APOB, APOC2, APOE, APRT, APTX, AQP2, ARFGEF2, ARSA, ARSB, ASL, ASPA, ASPH, ASPM, ASS1, ASXL1, ATM, ATP2A1, ATP6V1B1, ATP7B, ATP8B1, ATR, AUH, AXIN2, B3GAT3, B3GLCT, B4GALT7, BAG3, BAP1, BARD1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS5, BBS7, BCHE, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLM, BMPR1A, BMPR1B, BRAT1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BSND, BTD, C12ORF57, C19ORF12, C2, C8B, CABP2, CACNA1C, CACNA1H, CACNA1S, CACNA2D4, CAPN3, CARS2, CASP8, CASQ2, CASR, CBS, CC2D2A, CCDC103, CCDC39, CCDC65, CD36, CD3G, CDH1, CDH2, CDH23, CDH3, CDHR1, CDKN1B, CENPJ, CEP152, CEP290, CEP83, CETP, CFAP410, CFH, CFI, CFTR, CHAT, CHEK2, CHRNA3, CHRNA4, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CLCN1, CLCN2, CLCNKB, CLDN14, CLDN16, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLPB, CLRN1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, COL11A2, COL18A1, COL1A2, COL3A1, COL4A3, COL4A4, COL6A1, COL6A3, COL7A1, COQ2, COQ4, COQ8A, COX20, CP, CPA6, CPLANE1, CPS1, CPT1A, CPT2, CR2, CRADD, CRB1, CSPP1, CSTB, CTC1, CTH, CTLA4, CTNS, CTU2, CUBN, CUL7, CWC27, CYB5R3, CYBA, CYP11B1, CYP11B2, CYP1B1, CYP21A2, CYP24A1, CYP27A1, CYP27B1, CYP3A4, CYP7B1, DARS2, DBH, DBT, DCDC2, DCHS1, DCLRE1C, DDC, DDHD2, DDX11, DES, DHCR7, DHODH, DHTKD1, DIS3L2, DLD, DMD, DNAAF11, DNAAF3, DNAAF4, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DOCK6, DOCK8, DOK7, DONSON, DPYD, DPYS, DRC1, DSC2, DSG1, DSG2, DSP, DUOX2, DUOXA2, DYNC2H1, DYNC2I2, DYSF, EARS2, ECEL1, ECHS1, ECM1, EFNB1, EGFR, EIF2B2, EIF2B5, EIF3F, ELN, ELP1, ENG, ENO3, ENPP1, EPCAM, EPM2A, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC6L2, ESCO2, ETFDH, ETHE1, EVC, EXOSC3, EYS, F12, F13A1, F2, F5, F7, F9, FAH, FAN1, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCG, FANCI, FANCL, FBN1, FBN2, FBP1, FBXL4, FECH, FGFR3, FGG, FH, FIG4, FITM2, FKBP10, FKBP14, FKTN, FLCN, FLG, FLNC, FMO3, FOLR1, FOXE3, FOXRED1, FRAS1, FSHR, FTCD, FUT2, G6PC1, GAA, GALC, GALK1, GALNS, GALNT3, GALT, GBA, GBE1, GCDH, GCH1, GCK, GDAP1, GFER, GFM1, GFPT1, GGCX, GHSR, GINS1, GJB2, GLA, GLB1, GLDC, GLE1, GMPPB, GNB1, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNRHR, GP1BA, GP6, GP9, GPAA1, GPC3, GPIHBP1, GPR179, GRHPR, GRM6, GRN, GUCY2D, GYG1, GYS2, H6PD, HADHA, HARS1, HAX1, HBB, HCFC1, HEXA, HEXB, HFE, HGD, HGSNAT, HINT1, HMGCL, HMGCS2, HNF1A, HNF4A, HOGA1, HPD, HPS1, HPS3, HRAS, HSD17B3, HSD17B4, IDUA, IFT140, IFT27, IGF1R, IGHMBP2, IL12RB1, IL1RAPL1, IL2RA, IL36RN, ILDR1, IMPG2, INS, INVS, IQCE, IRAK4, ITGA2B, ITGB3, ITPA, IVD, KATNB1, KCNE1, KCNH2, KCNJ1, KCNJ11, KCNQ1, KCTD7, KDSR, KIAA0586, KIAA0753, KIF7, KIT, KIZ, KLHL41, KPTN, KYNU, LAMA2, LAMB3, LAMC3, LARP7, LARS1, LARS2, LDLR, LIPA, LIPT1, LMBRD1, LMNA, LOXHD1, LPIN1, LPL, LRMDA, LRP5, LSS, LTBP2, LTBP3, LZTR1, MAN2B1, MAOA, MAP1B, MASP2, MAX, MC2R, MC4R, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MED12, MED17, MEFV, MEN1, MET, MFN2, MFRP, MFSD8, MITF, MKKS, MKS1, MLH1, MMAA, MMAB, MMACHC, MME, MMP1, MMUT, MNS1, MOGS, MPI, MPL, MPO, MPV17, MPZL2, MRE11, MRPS34, MSH2, MSH3, MSH6, MTFMT, MTHFD1, MTHFR, MTO1, MTR, MTRR, MUSK, MUTYH, MVK, MYBPC3, MYH11, MYH7, MYH8, MYL2, MYL3, MYLK, MYMK, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NADSYN1, NAGA, NAGLU, NBAS, NBN, NCF1, NCF4, NDE1, NDUFA6, NDUFB3, NEB, NEK8, NF1, NF2, NHLRC2, NIPAL4, NMNAT1, NOD2, NPC1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NPPA, NR2E3, NTHL1, NTRK1, NUBPL, NUP93, OCA2, ODAD1, OPA1, OPCML, OPLAH, ORC6, OTC, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RY12, PADI3, PAH, PALB2, PANK2, PAPSS2, PARS2, PCCA, PCCB, PCK1, PCSK9, PDE6B, PDE6H, PDGFRA, PDZD7, PEX1, PEX10, PEX12, PEX5, PEX6, PEX7, PGM1, PHKB, PHOX2B, PHYH, PIBF1, PIGG, PIGL, PIGN, PIGQ, PIGT, PIGV, PISD, PKHD1, PKLR, PKP2, PLA2G6, PLCE1, PLEKHG5, PLG, PLOD1, PLOD2, PMM2, PMP22, PMS2, PNKP, PNPLA6, PNPO, PNPT1, POC1B, POLD1, POLE, POLG, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POMC, POMGNT1, POMT1, POP1, POR, POT1, POU4F1, PPA2, PPARG, PPP1R21, PPT1, PRDX1, PRF1, PRKAG2, PRKAR1A, PRKN, PRMT7, PROC, PRODH, PROM1, PROP1, PROS1, PRSS56, PTCH1, PTEN, PTH, PTH1R, PTPN23, PTPRQ, PTS, PUS3, PYCR1, PYGL, PYGM, PYROXD1, RAB23, RAB27A, RAC1, RAC2, RAD50, RAD51C, RAG1, RAPSN, RARS1, RARS2, RB1, RBM20, RBM8A, RBP3, RCBTB1, RDH12, RDH5, RECQL4, RET, RHO, RIPK4, RMND1, RMRP, RNASEH2B, RNU4ATAC, RPE65, RSPH1, RTEL1, RUNX1, RYR1, RYR2, SBDS, SCN2A, SCN4A, SCN5A, SCO2, SCYL1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SDR9C7, SEC23B, SECISBP2, SELENON, SERPINA1, SERPINB7, SERPINB8, SERPINC1, SERPINF1, SFTPB, SGCA, SGCE, SGSH, SI, SIL1, SLC12A3, SLC13A5, SLC17A5, SLC22A12, SLC22A5, SLC24A1, SLC25A13, SLC26A2, SLC26A3, SLC26A4, SLC2A2, SLC2A9, SLC34A1, SLC34A3, SLC37A4, SLC39A13, SLC39A8, SLC3A1, SLC45A2, SLC4A1, SLC52A3, SLC5A2, SLC5A5, SLC6A19, SLC6A3, SLC7A7, SLC7A9, SLC9A3R1, SLCO1B1, SLURP1, SLX4, SMAD3, SMAD4, SMARCA2, SMARCA4, SMARCAL1, SMARCB1, SMARCE1, SMPD1, SOD1, SPAG1, SPG11, SPG7, SPINK1, SPINK5, SPTB, SQSTM1, SRD5A3, STAC3, STAR, STAT3, STIL, STK11, STRC, STUB1, SUFU, SUMF1, SUOX, SURF1, SYNE1, SYNE4, TAT, TBC1D24, TDP1, TECPR2, TELO2, TERT, TF, TG, TGFBR1, TGFBR2, TGM1, TGM5, THOC6, THRA, TIA1, TK2, TMC1, TMEM126B, TMEM127, TMEM199, TMEM216, TMEM43, TMEM67, TMPRSS15, TMPRSS3, TNFRSF13B, TNFRSF1A, TNNC1, TNNI3, TNNT1, TNNT2, TOE1, TOR1A, TP53, TPK1, TPM1, TPO, TPP1, TRAPPC11, TRDN, TREX1, TRIM32, TRIOBP, TRIP13, TRIT1, TRMU, TRNT1, TRPM1, TRPM6, TRPV6, TSC1, TSC2, TSEN54, TSFM, TSHR, TTC12, TTC19, TTC21B, TTC8, TTLL5, TTN, TTPA, TTR, TUBB3, TUBB8, TUBGCP2, TUSC3, TWNK, TYMP, TYR, UBA5, UGT1A1, UNC13D, UPB1, USH1C, USH2A, VARS2, VDR, VHL, VKORC1, VPS13A, VPS13B, VPS37A, VWA1, VWF, WARS2, WDR35, WDR62, WFS1, WIPI2, WNT10A, WRN, WT1, WWOX, XDH, XPA, XRCC2, XRCC4, ZBTB24, ZFYVE26, ZMPSTE24