Панель ХМПЗ (JAK2, CALR, MPL)

Панель включает в себя ПЦР анализ на мутацию V617F в гене JAK2, делеции 12 экзона гена JAK2, мутацию в W515L/K в гене MPL и мутации 9 экзона гена CALR.

Наличие мутации V617F в гене JAK2 является важным критерием в диагностике миелопролиферативных заболеваний. Данная мутация определяется в 90–95% случаев истинной полицитемии (ИП), 50–70% случаев эссенциальной тромбоцитемии (ЭТ) и 40–50% случаев миелофиброза (ПМФ). 

 Делеция 12 экзона гена JAK2 встречается приблизительно в 2% случаев ИП.

Мутация в 515 кодоне гена MPL (W515L/K) является наиболее часто встречающейся и наблюдается в 4% случаев ЭТ и 8% случаев ПМФ. 

Мутации в гене CALR обнаруживаются в 70% случаев JAK2-негативной ЭТ и в 60-80% JAK2-негативного ПМФ. Большая часть встречающихся мутаций представлена мутациями 9 экзона.