Определение дефицита гомологичной рекомбинации (HRD) в ткани опухоли

Описание: Дефицит гомологичной рекомбинации (HRD) — это характеристика опухоли, которая определяется неспособностью точно восстанавливать двухцепочечные разрывы (DSB) в ДНК посредством гомологичной рекомбинации.

HRD можно оценить с помощью двух различных типов биомаркеров. При раке яичников к ним относятся мутации в генах BRCA1, BRCA2 и оценка геномной нестабильности. Геномная нестабильность или крупномасштабные структурные хромосомные перестройки приводят к специфическим измеримым геномным аберрациям, которые говорят о присутствии HRD.

Олапариб в сочетании с бевацизумабом одобрен регулирующими органами США Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) для поддерживающего лечения взрослых пациенток с распространенным эпителиальным раком яичников, у которых наблюдается полный или частичный ответ на химиотерапию первой линии на основе платины и у которых рак связан с HRD-положительным статусом, определяемым либо: патогенной мутацией BRCA и/или геномной нестабильностью.

Данное исследование предназначено для пациенток с раком яичников, у которых ранее не были обнаружены мутации в генах BRCA1, BRCA2. Исследование не включает поиск мутаций в генах BRCA1, BRCA2.

Метод исследования: OncoScan CNV Plus Assay — это полногеномный анализ на основе микрочипов, который позволяет обнаруживать вариации числа копий (CNV), такие как увеличение и потеря числа копий, потеря гетерозиготности (LOH), копийно-нейтральная потеря гетерозиготности (cnLOH), плоидность, определение точки разрыва, мозаицизм, клональная гетерогенность и хромотрипсис.

Валидация технологии теста Онкоскан (Oncoscan) проводилась в сравнении с исследованием Myriad myChoice.