Пренатальный скрининг спинальной мышечной атрофии

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся развитием прогрессирующей мышечной слабости вследствие гибели моторных нейронов спинного мозга. Несмотря на вывод на рынок ряда препаратов для лечения СМА, ассоциированной с геном SMN1, излечение заболевания не является гарантированным, несмотря на крайне высокую его стоимость. В подавляющем большинстве случаев ребенок со СМА рождается в браке здоровых супругов, являющихся носителями данного заболевания. Частота носительства оценивается как 1:50.

Лаборатория Геномед проводит обследование беременных женщин на носительство делеции 7 экзона гена SMN1 - наиболее частой причины СМА. Проведение такого анализа позволит своевременно выявить заболевание у будущего ребенка и принимать обоснованное решение о целесообразности пролонгирования беременности.

Возможные результаты исследования:

- Делеция 7 экзона гена SMN1 не обнаружена. Риск рождения ребенка со СМА низкий.

- Обнаружена гетерозиготная делеция 7 экзона гена SMN1. Рекомендуется проведение аналогичного исследования супругу для установления риска развития заболевания у будущего ребенка.

- Обнаружена гомозиготная делеция 7 экзона гена SMN1. Рекомендуется обследование супруга и консультация врача-генетика.

Обследование супруга может быть проведено одновременно с обследованием беременной женщины.

Рекомендуем ознакомиться с информацией о неинвазивном пренатальном тесте на частые хромосомные аномалии плода https://genomed.ru/service/reproduktivnaya-genetika-i-prenatalnaya-diagnostika/nipt