Анализ полиморфизма c.-13910C>T, ассоциированного с метаболизмом лактозы

Лактоза - представляет собой молочный сахар, который составляет почти 99% всех известных углеводов молочных продуктов. Под влиянием фермента, который называется лактаза в желудочно-кишечном тракте лактоза распадается на глюкозу и другой сахар - галактозу, после чего происходит всасывание этих моносахаров.

Генетически детерминированная лактазная недостаточность встречается примерно у 10-15% населения земного шара. Лактазная недостаточность может возникать уже после окончания периода грудного вскармливания (как правило, понижение активности лактазы приходится на 3-5 годы жизни, окончательно лактазный статус формируется в более позднем возрасте). Во всех вариантах первичной лактазной недостаточности механизм нарушений с точки зрения биохимических процессов один и тот же. Это, очевидно, указывает на наследственный механизм таких нарушений. Ребенок может унаследовать первично низкую активность этого фермента от родителей. Доказано, что наследственные нарушения, как правило, встречаются в семьях, где у взрослых уже имеется неусваиваемость молочных продуктов. Но иногда бывает так, что родители не предполагают наличия у них лактазной недостаточности. Они думают, что просто не очень любят продукты молочного происхождения или что это не соответствует устоявшимся привычкам питания.

Процесс разрушения молочного сахара близко связан с активностью белка лактаза-флоризингидролазы (лактаза или бета-димер галактозидгидролазы), который выполняет роль фермента. Лактаза-флоризингидролаза зашифрована в единственном гене, который расположен на 2 хромосоме. Наследственное понижение активности фермента лактазы имеет аутосомно-рецессивный механизм наследования. Доказано, что кодирующая проследовательность гена MCM6 является одним из главных регуляторных элементов экзонв гена лактазы.