Синдром Антли-Бикслера: поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2

Информация об исследовании

Отличительными признаками синдрома Антли-Бикслера являются преждевременное закрытие черепных швов (краниосиностоз), атрезия хоан, плечелучевой синостоз. Частым симптомом является обструкция верхних дыхательных путей различной степени тяжести. Часто приходится прибегать к трахеостомии. В суставах наблюдаются контрактуры.

Возможен как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-рецессивный тип наследования. Также синдром Антли-Бикслера встречается у детей, чьи матери принимали флуконазол во время беременности.

Мутации в гене FGFR2 являются аутосомно-доминантными. Они приводят к порокам развития опорно-двигательного аппарата.

Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование

Ген FGFR2 входит в Панель "Заболевания соединительной ткани"