Биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования генома (данные предоставляются заказчиком)
Данная услуга включает биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования генома, предоставляемых пациентом.
Биоинформатический анализ включает:
- анализ качества выполнения лабораторной части исследования, определение глубины покрытия, достоверности данных, наличие больших пропущенных участков по которым не удалось получить данные.
- анализ достоверности выявленных изменений и оценка необходимости их подтверждения другими методами.
- анализ патогенности выявленных мутаций путем сопоставления найденных мутаций с мутациями, определенными как патогенные в базах данных и научных статьях.
- анализ патогенности выявленных мутаций путем анализа их влияния на синтез белков.
Клинический анализ включает:
- анализ результатов лабораторных и инструментальных исследований.
- сопоставление данных секвенирования с фенотипом пациента
- заключение врача-генетика
Рекомендована предтестовая и посттестовая консультация врача-генетика
Как пройти исследование?
Необходимо предоставить направление врача, в котором должны быть указаны клинические симптомы, данные лабораторных и инструментальных исследований, о которых не было известно при предшествующем анализе, медицинские документы и, при наличии возможности, фото пациента.
Дополнительную информацию об услуге можно получить по телефону 8-495-660-83-77 или 8-800-333-45-38
Код исследования:
0646
Срок исполнения:
30 рабочих дней
Цена:
1 000,00 BYN