Определение числа копий гена MYCN

Ген MYCN расположен на коротком плече 2 хромосомы, в локусе 2р24.3. Ген кодирует транскрипционный фактор, этот белок экспрессируется в процессе эмбриогенеза и играет существенную роль в развитии мозга и нервной системы. Амплификация гена MYCN обнаружена в 20-30% случаев нейробластомы, наиболее частой экстракраниальной опухоли у детей. Нейробластома характеризуется многообразием форм проявления заболевания, от спонтанно редуцирующихся опухолей, до заболевания с очень агрессивным течением. Амплификация гена MYCN при нейробластомеассоциируется с быстрой прогрессией опухоли и плохим прогнозом у пациентов всех возрастов, с любой стадией заболевания. Определение амплификации гена MYCN является необходимой процедурой для определения группы риска и, соответственно, выбора тактики терапии при нейробластоме.

Метод исследования: Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH).