Определение числа копий локуса 1p36

Делеция локуса 1p36 является частым событиям при опухолях эпителиального, нейронального и гематопоэтического происхождения. В районе делеции расположен ген CHD5, продукт которого относится к группе SWI/SNF белков, регулирующих структуру хроматина и экспрессию генов. Делеция короткого плеча хромосомы 1 встречается в 30-40% случаев нейробластомы. Нейробластома является одной из наиболее часто встречающихся опухолей у детей, которая характеризуется многообразием форм проявления и течения заболевания. Наличие определенных хромосомных изменений в совокупности с клиническими и морфологическими характеристиками позволяет разделить  пациентов с нейробластомой на группы риска. Наиболее существенное значение имеет детекция нескольких хромосомных изменений: амплификация гена  MYCN, делеция короткого плеча хромосомы 1 и делеция длинного плеча хромосомы 11 являются основными факторами неблагоприятного прогноза.  Наличие терминальной делеции 1p36 ассоциируется со злокачественным фенотипом опухоли и низкой выживаемостью пациентов. Тест на наличие делеции локуса  1p36 при нейробластоме позволит определить группу риска и назначить адекватную терапию.

Метод исследования: Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH).