Определение транслокаций гена RET

Ген RET является прото-онкогеном и кодирует белок, являющийся рецепторной тирозинкиназой.  При активации специфическим  лигандом, белок RET запускает внутриклеточные процессы, связанные с пролиферацией и выживанием клетки.  Геномные изменения в гене RET обнаружены при многих типах опухолей, таких как медуллярная тиреодная карцинома, множественные эндокринные неоплазии, феохромоцитома, наследственные формы рака. Транслокации гена RET детектируются в 10-20% спорадического папиллярного тиреодного рака, и примерно в 1-2% у пациентов с аденокарциномой легких. Для пациентов с медуллярным раком щитовидной железы показано назначение препарата вандетаниб, а у пациентов с папиллярным или фолликулярным раком щитовидной железы – препарата сорафениб. Оба препарата  являются многоцелевыми киназными ингибитороми, продемонстрирована их более высокая эффективность у пациентов с раком щитовидной железы с транслокациями гена RET. У пациентов с аденокарциномой легких с транслокациями гена RET использованиеингибиторов тирозинкиназ кабозантиниба и вандатиниба также демонстрирует обнадеживающие результаты. Диагностика транслокаций гена RET у пациентов с немелкоклеточным раком легких и у пациентов с раком щитовидной железы поможет определиться в выборе терапии.

Метод исследования: Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH).