Велокардиофациальный синдром: поиск делеций в регионе 22q11

Информация об исследовании

Велокардиофациальный синдром - наследственное заболевание, характеризующееся расщелиной неба, пороками сердца, характерной внешностью, незначительными трудностями с учебой, речью и потреблением пищи. Велокардиофациальный синдром известен также как синдром делеции 22q11.2 или синдром Ди Джорджи. Велокардиофациальный синдром и синдром Ди Джорджи имеют очень схожий фенотип. Различием являются тяжелые иммунологические нарушения, приводящие к частым инфекционным заболеваниям, у пациентов с истинным синдромом Ди Джорджи. Приблизительно 1 из 2000-5000 детей рождается с велокардиофациальным синдромом. Наиболее часто встречающиеся клинические проявления велокардиофациального синдрома: аномалии неба (расщелины верхней губы и/или верхнего неба), трудности с питанием, конотрункальные врожденные пороки сердца (тетрада Фалло, ДМЖП и т.д.), потеря слуха или аномалии строения уха, аномалии развития мочеполовой системы, микроцефалия, легкая умственная отсталость, психические расстройства у взрослых (шизофрения, биполярное расстройство).

У 90% больных с клиническими признаками данного заболевания отсутствует небольшая часть хромосомы 22 в локусе 22q11.2. В большинстве случаев мутации происходят de novo, однако в 10% семей велокардиофациальный синдром наследуется от одного из родителей, имеющего данное заболевание. Тип наследования аутосомно-доминантный. Поэтому риск передачи поврежденной хромосомы потомству составляет 50% Также имеются данные о больных с характерной клинической картиной велокардиофациального синдрома, но не имеющих делеции 22q11.2, у которых выявлены мутации в гене ТВХ1. Эти мутации представляют собой однонуклеотидные замены или малые делеции/вставки, приводящие к качественному или функциональному изменению продуцируемого геном ТВХ1 белка.