Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (поиск мутаций в гене PMP22)
Информация об исследовании
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (ННПС) – заболевание из группы моторно-сенсорных нейропатий, обусловленное мутацией гена белка PMP22 (периферического миелина)
Клинически проявляется эпизодическими парезами с потерей чувствительности, вследствие сдавления, которые исчезают в течение нескольких дней, но могут иметь тенденцию к рецидиву.
Причиной ННПС в 20% случаев являются точковые мутации в гене PMP22.
Исследование предполагает поиск точковых мутаций в гене PMP22 .
Как пройти исследование?
Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА - 2-4 мл.
Подготовка к исследованию: Не требуется
Дни забора(приема) материала: по графику работы медицинского центра
При себе необходимо иметь направление и выписки/заключения от врачей
Код исследования:
0987
Срок исполнения:
21 рабочий день
Цена:
600,00 BYN