Частичный анализ гена PLP методом MLPA -дупликации гена (Пелициуса-Мельцбахера)

Информация об исследовании

Лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера  — Х-сцепленное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением миелинизации центральной нервной системы. Заболевание относится к группе лейкодистрофий.

В зависимости от характера нарушения миелинизации и от особенностей начала заболевания выделяют несколько типов заболевания: классический, врожденный.
Признаки болезни Пелицеуса - Мерцбахера: крупноразмашистый нистагм; осцилляторные движения головы в сочетании с плохим её удерживанием; мозжечковые симптомы-атаксия, интенционный тремор, скандированная речь; врожденный ларингеальный стридор; задержка или прогрессирующее ухудшение психомоторных функций. По мере прогрессирования болезни могут развиваться спастика, атрофия зрительных нервов, непроизвольные движения.

Исследование проводится методом MLPA