Определение мутации V617F в гене JAK2 (количественное)
Наличие мутации V617F в гене JAK2 является важным критерием в диагностике миелопролиферативных заболеваний. Ген Jak2 экспрессирован в ранних предшественниках гемопоэза и кодирует нерецепторную тирозинкиназу, участвующую в передаче сигнала от рецепторов цитокинов и факторов роста к ядру клетки.
Данная мутация определяется в 90–95% случаев истинной полицитемии, 50–70% случаев эссенциальной тромбоцитемии и 40–50% случаев миелофиброза. Мутация V617F приводит к замене валина на фенилаланин в положении 617 и вызывает конститутивную активацию тирозинкиназы, что приводит к неконтролируемой пролиферации клетки и блокаде процесса апоптоза.
Мутация является маркером, при помощи которого можно проводить первичную и дифференциальную диагностику миелопролиферативных заболеваний.
Метод исследования: ПЦР в режиме реального времени.
Как пройти исследование?
Материал для исследования: венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Хранение и транспортировка образца должны осуществляться при температуре не выше +4°С (не замораживать!). Кровь для анализа может быть взята непосредственно в лаборатории.
Подготовка к исследованию: нет.
Примечание: с собой желательно иметь направление и выписки/заключения от врачей.